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Diagnosi prenatale della sindrome di Down mediante misurazione della translucenza nucale

Un gruppo di Ricercatori francesi ha condotto uno studio per valutare la sensibilità della misurazione della translucenza nucale e per confrontarla con quella dello screening sierico del secondo trimestre utilizzando dati di popolazione e per valutare l’effetto della misurazione della translucenza nucale sull’età gestazionale alla diagnosi di sindrome di Down e all’interruzione della gravidanza.

Sono stati utilizzati i dati del The Paris Registry of Congenital Malformation relativi a 594 casi di sindrome di Down ( nati vivi, decessi fetali e interruzioni della gravidanza ) dal 2001 al 2006.

Le analisi sono state effettuate separatamente per donne con meno di 38 anni e donne di età uguale o superiore a 38 anni.

Il 90% dei feti era stato sottoposto a misurazione della translucenza nucale contro solo il 22% sottoposto a screening sierico del secondo trimestre.

Questi dati sono legati soprattutto al fatto che metà delle donne gravide hanno ricevuto diagnosi di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza dopo risultati anomali alla misurazione della translucenza nucale.

Lo screening sierico del secondo trimestre ha mostrato maggiore sensibilità rispetto alla misurazione della traslucenza nucale ( 72% contro 56% ).

L’incremento dell’utilizzo della misurazione della traslucenza nucale ha portato a un aumento nella diagnosi precoce di sindrome di Down in donne di età inferiore a 38 anni; la diagnosi prima delle 15 settimane di gestazione è aumentata dal 21.7% nel 2001 al 51.6% nel 2006 ( P=0.016 ).

Anche l’interruzione di gravidanza prima delle 15 settimane è aumentata dal 18.8% nel 2001 al 47.5% nel 2006 ( P=0.02 ).

In conclusione, l’effetto principale dell’incremento dell’uso della misurazione della translucenza nucale è stato un sostanziale aumento della diagnosi precoce della sindrome di Down, in particolare nelle donne più giovani.
Questo rappresenta un importante vantaggio dal momento che numerosi studi hanno mostrato che le donne preferiscono una diagnosi precoce della sindrome di Down. ( Xagena2009 )

del Carmen Saucedo M et al, Obstet Gynecol 2009; 114: 829-838

Gyne2009 Diagno2009